人工耳蜗植入患者GJB2基因突变检测及耳蜗植入疗效分析

• 作者: 于飞 刘军 康东洋 张昕 戴朴 杨仕明 洪梦迪 王国建 韩东一
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2基因 基因突变 人工耳蜗植入 耳聋 治疗结果
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 433-437
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 5263字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.07.001

摘要

目的 探讨接受人工耳蜗植入(CI)患者的缝隙连接蛋白beta 2(GJB2)基因突变情况,并评价GJB2基因突变患者耳蜗植入的效果.方法 对接受CI的253例患者以及作为对照的301例正常听力儿童进行GJB2基因突变筛查,并比较两组间病理性基因突变检出率差异的统计学意义;同时对7岁以下GJB2基因突变组和GJB2基因突变筛查阴性的对照组进行耳蜗植入疗效评价.疗效评价内容包括声场人工耳蜗助听听阈、言语识别正确率、意义听觉整合量表(MAIS)测试、听觉行为分级标准(CAP)和言语可懂度分级标准(SIR),比较GJB2基因突变组与对照组耳蜗植入疗效差异的统计学意义.结果 253例耳蜗植入患者中检测出67例GJB2基因突变,检出率26.5%,明显高于对照组(P<0.05).发现1例新突变GJB2 235delC/598G>A.GJB2基因突变患者CI术后疗效满意,且耳蜗植入后各项疗效指标与对照组差异无统计学意义(P>0.05).结论 GJB2基因突变是接受CI人群中耳聋的主要致病因素之一;7岁以下GJB2基因突变耳聋患者,人工耳蜗植入术后听觉及语言康复效果满意.