一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变研究

• 作者: 应铭 李宁东 王犁明 王玉川 王霞 郝朋
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性无虹膜 PAX6基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 546-549
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 2990字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.05.016

摘要

目的 对一个先天性无虹膜家系进行致病基因研究.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.采用微卫星标记物D11S904和D11S935对1个先天性无虹膜家系进行连锁分析;采用直接测序对PAX6基因全部14个外显子,以及外显子内含子拼接部进行序列分析.结果 在微卫星位点D11S904获得LOD值为3.01.该家系患者PAX6基因第9外显子检出R240X突变,而家系正常人以及100名正常对照无此基因突变.结论 R240X再发突变是导致先天性无虹膜的突变热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玉川		2	5	2.0	2.0
2	王犁明		1	2	1.0	1.0
3	应铭		1	2	1.0	1.0
4	王霞		1	2	1.0	1.0
5	郝朋		1	2	1.0	1.0