Citrin缺陷导致的生长发育落后和血脂异常:一种新的临床表现型

• 作者: 佐伯武赖 宋元宗 小林圭子 杨艳玲 郭丽 韩连书
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Citrin缺陷 血脂异常 生长发育落后 儿童
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·疑难病研究
• 页码范围: 328-332
• 页数: 5页
• 分类号: R589|B596
• 语种: 中文

摘要

Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD).该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿.患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低.病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯.偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD.按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常.SLC25A13突变分析表明患儿是851de14的纯合子.据此,患儿被确诊为CD.4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向--厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类.该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型.[中国当代儿科杂志,2009,11(5):328-332]

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
3	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
4	韩连书	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室	21	183	6.0	13.0
5	佐伯武赖		1	25	1.0	1.0