CYP1B1基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

• 作者: 李益格 王新
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 子宫内膜异位症 细胞色素P4501B81 基因多态性 环境毒素
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 66-69
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3237字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.015

摘要

目的 研究CYP1B1基因第2外显子119(G-T)、第3外显子432(C-G)多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,Ems)易感性的关系.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应对55例Ems患者和45例对照组进行CYP1B1基因第2外显子119(G-T)、第3外显子432(C-G)突变分析,探讨Ems的发生与CYP1B1基因多态性之间的相关性.结果 CYP1B1基因密码子119中等位基因G、T在Ems组和对照组分布的差异有统计学意义(P＜0.05),其中等位基因T使Ems发病风险提高2.061倍;CYP1B1基因密码子119G/T各基因型分布两组间差异有统计学意义(P＜0.05),纯合突变(T/T)基因型、杂合突变(G/T)基因型与野生型(G/G)基因型相比,患Ems的危险度分别为2.625倍和3.214倍.以CYP1B1联合野生型GG和CC个体的OR值为1相比,CYP1B基因密码子119杂合型突变(Ala/Ser)合并密码子432野生型个体的OR值为2.976,95%CI:1.129～7.848,P＜0.05.结论 CYP1B1基因第2外显子119(G-T)突变等位基因与Ems的发生有一定关系,突变基因型增加了Ems的发病风险;CYP1B1基因第2外显子杂合型突变(Ala/Ser)联合密码子432野生型能增加Ems的发病风险.