一种DAX-1基因移码突变(428delG)引起的X-连锁先天性肾上腺发育不良

• 作者: 周晓惠 王佑民 许敏 邢学农
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺皮质功能减退 DAX-1基因 移码突变
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 11-15
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 4266字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.003

摘要

目的 研究1个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在相关DAx-1基因的突变.方法 收集1个临床诊断X-连锁先天性肾上腺发育不良的家系中2例患者及亲属的临床资料和外周血标本;提取基因组DNA,设计4对引物扩增DAX-1基因的2个外显子,PCR扩增DAX-1的全部外显子,扩增产物经纯化后进行直接测序.测序结果 在核苷酸序列数据库进行比较分析.结果 两例患者(表兄弟)DAX-1基因第1外显子处均存在428delG半合子移码突变.而患者的基因型与其临床表型并不一致.家系中有3例女性(他们的母亲及外祖母)为此突变的杂合子,正常人及家族中其他成员无该位点突变.结论 在1个中国人先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的移码突变428delG.各种基因型与表现型之间并无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢学农	安徽省立医院内分泌科	16	92	6.0	9.0