核纤层蛋白病一例并文献复习

• 作者: 严晋华 孙卫平 朱延华 李明 梁华 毕艳 翁建平 蔡梦茵 陈香
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 核纤层蛋白病 LMNA基因
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 111-116
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2009.02.009

摘要

目的 探讨核纤层蛋白病的诊断及治疗方法,提高对核纤层蛋白病的认识.方法 结合1例核纤层蛋白病患者的临床资料和文献复习,详细分析该病的组织起源、临床病理特点、分型、诊断、罄别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查以评估皮肤、骨骼、骨骼肌、心肌、神经和脂肪组织的受累情况.结果 各系统筛查结果提示患者多组织(皮肤、骨骼、骨骼肌、脂肪、神经)发育不良/加速退行性变伴左卵巢良性浆液性囊腺瘤.其临床表现复杂,重叠了Charcot-Marie-Tooth病、Emery-Dreffuss肌营养不良、Dunnigan型家族性部分性脂肪萎缩、脂肪萎缩性糖尿病并下颌骨肢端发育不良症、非典型Werner综合征的表现,临床诊断为(新型)核纤层蛋白病.结论 核纤层蛋白病罕见,极易误诊,应予基因筛查以明确其分子病因.