缝隙连接蛋白基因(GJA8、GJA3)在一先天性白内障家系中的突变筛查

• 作者: 周伏圣 廖荣丰 方巧云 杨森 胡继元
• 来源期刊: 安徽医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 突变 GJA8基因 GJA3基因
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 论著经验交流
• 页码范围: 63-65
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-0399.2009.01.063

摘要

目的 对一中国常染色体显性先天性白内障家系进行缝隙连接蛋白基因的突变筛查.方法 通过聚合酶链反应对此先天性白内障家系中全部患者的CJA8基因、GJA3基因外显子以及邻近的内含子进行扩增,然后将扩增产物直接测序.结果 在该粉尘状白内障家系GJA8基因和GJA3基因的外显子及其邻近的内含子中,均未发现任何突变.结论 初步排除该先天性粉尘状白内障家系的致病基因与缝隙连接蛋白基因突变相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖荣丰	安徽医科大学第一附属医院眼科	108	404	11.0	13.0
2	杨森	安徽医科大学第一附属医院眼科	186	1108	16.0	26.0
3	胡继元	安徽医科大学第一附属医院眼科	3	2	1.0	1.0
4	周伏圣	安徽医科大学第一附属医院眼科	6	16	2.0	3.0
5	方巧云	安徽医科大学第一附属医院眼科	2	2	1.0	1.0