胰腺炎发病的基因遗传背景在不同种族中的表现形式

• 作者: 刘奇才 吴文红 曾凯 杨福坤
• 来源期刊: 胃肠病学和肝病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胰腺炎 基因背景 族群
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·胰腺病
• 页码范围: 708-710
• 页数: 3页
• 分类号: R576
• 字数: 2402字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5709.2009.08.010

摘要

目的 研究基因因素在不同种族胰腺炎人群中的表现形式.方法 回顾国外文献并且对部分汉族胰腺炎患者的DNA标本进行胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSSI)、胰分泌胰蛋白酶抑制剂基因Kazal 1型(serine protease inhibitors of the Kazaltype 1.SPINK1)、囊性纤维化基因(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)PCR扩增,产物纯化后直接测序,并收集不同基因型患者的临床资料(发病年龄、病程、并发症等)和实验室数据,进行统计和比较分析,与其他类型的胰腺炎进行对比.结果 PRSS1基因存在多种突变形式:集中在欧美国家,主要为R122H(>100)和N291(>50)两种突变形式,在亚洲人群中则是以A121T和C139S突变为主,而且是杂合性突变;SPINK1基因突变与胰腺炎相关性在各地均有报道,存在多种突变形式,主要为N34S;CFTR基因突变在北美和西欧人群中报道较多,而且不存在突变热点.结论 胰腺炎相关的基因在不同的种群中呈现不同的突变热点或突变区域,相同肤色人种存在较为相似的突变形式和临床表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾凯	福建医科大学附属第一医院麻醉科	36	214	9.0	13.0
2	刘奇才	福建医科大学附属第一医院检验科	39	138	6.0	10.0
6	杨福坤	福建省漳州芗城医院检验科	4	7	2.0	2.0
7	吴文红	福建医科大学附属第一医院检验科	3	4	1.0	2.0