四氢生物蝶呤缺乏症鉴别诊断的进展及发病率调查

• 作者: 叶军 周建德 邱文娟 韩连书 顾学范 高晓岚
• 来源期刊: 中华预防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 生物蝶呤 缺乏症 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 128-131
• 页数: 4页
• 分类号: R1
• 字数: 3263字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-9624.2009.02.009

摘要

目的 了解我国各省(市)、自治区对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症(tetrabydrobiopterin deficiency,BH4D)鉴别诊断的普及情况及BH4D的发病率.方法 选取1993--2007年接受BH4D鉴别诊断的1392例HPA患儿(门诊591例,递送标本801例)为研究对象.根据门诊及实验室资料统计BH4D鉴别诊断的病例数,探讨诊断标准,得出BH4D发病率及高发地区.结果 (1)近3年尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)活性测定的病例数明显递增,2005年2项试验的病例数分别为217例和198例,至2007年病例数分别达到511例和458例,病例总数约为2005年的2.3倍,覆盖全国29个省(市)、自治区;(2)尿生物蝶呤及生物蝶呤百分比是诊断6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(6-pyruvcyl tetrahydropterinsynthase deficiency,PTPSD)的关键指标,96.83%(61/63)PTPSD患儿尿生物蝶呤百分比<5%[(1.41±1.10)%],生物蝶呤极低[(0.14±0.17)mmol/mol肌酐];四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验2-6 h血苯丙氨酸浓度降至正常有助于诊断;DHPR活性降低是DHPR缺乏症的确诊方法 ;(3)1392例HPA患儿中PTPSD及DHPR缺乏症的发病率分别为8.41%(117/1392)和0.18%(2/1108);80%(8/10)的高发省(市)、自治区位于我国的华东及南部;上海PTPSD在HPA患儿及新生儿群体中发病率分别为10.81%(8/74)和0.007‰(8/1 121 429).结论 近3年我国大部分省(市)、自治区临床医生开展BH4D鉴别诊断的意识明显提高;BH4D在HPA患儿中的发病率至少为8.55%(119/1392),PTPSD占98.32%(117/119).