人趋化素样因子上游启动子区的单核苷酸多态性及其与哮喘的相关性

• 作者: 何权瀛 孙遥摇 宿利 王小迪 王广发 章巍 赵燕妮 赵红珊 迟春花 邓暄
• 来源期刊: 中国呼吸与危重监护杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 哮喘 趋化素样因子 单核苷酸多态性 启动子区 基因型 单倍型
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 哮喘
• 页码范围: 345-350
• 页数: 6页
• 分类号: R5
• 字数: 5217字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6205.2009.04.008

摘要

目的 寻找趋化素样因子(CKLF)基因上游启动子区的单核苷酸多态性(SNP),明确其与支气管哮喘发病的相关性.方法 提取245例北京地区汉族人(其中哮喘患者119例,健康对照126例)基因组DNA,采用PCR方法扩增CKLF上游启动子区1553碱基的DNA片段并进行直接测序,分析发现的SNPs的等位基因频率、基因型频率和单倍型分布频率及其与哮喘的发病和临床表现的相关性.结果 在CKLF上游启动子区共发现4个SNPs:SNP88(T>C)、SNPl96(T>C)、SNP568(C>G)、SNP1047(C>G).其等位基因频率分别为0.168(SNP88C)、0.168(SNP196C)、0.352(SNP568G)和0.167(SNP1047G),与以往报道的其他种族的结果明显不同.SNP88与SNP196之间、SNP88与SNP1047之间,以及SNP196与SNP1047之间存在完全连锁不平衡(D1=1.000,r2=1.000),SNP568与SNP88、SNP196及SNP1047问存在连锁不平衡(r2=0.366).哮喘组与对照组4个SNPs的等位基因频率、基冈型频率和单倍型频率差异无显著性.结论 北京地区汉族人群CKLF编码基因上游调控区的基因多态性有其独特的分布特点及连锁不平衡特征,虽然与哮喘的发病无明显相关性,但其分布特点可能为其他疾病相关性研究提供有价值的资料.