颅骨锁骨发育不良综合征患者的RUNX2基因突变检测分析

• 作者: 庄最新 章锦才 谢宝仪 轩东英
• 来源期刊: 实用口腔医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX2基因 突变
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 544-547
• 页数: 4页
• 分类号: Q786
• 字数: 2815字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-3733.2009.04.021

摘要

目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况.方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA, PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析,同时检测100名健康人的相同位点,排除多态位点的可能.结果:先证者具有典型的CCD临床特征,其母亲亦为CCD患者,父亲则无相应临床表现;将先证者的RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析,在Exon 2上发现了一个A→G突变;实际测序图谱显示双峰结构(G、A),对其CCD母亲的基因检测表明,此突变来自母系染色体该基因478位点的基因突变;密码子AAC→GAC可能部分引起第160位氨基酸的改变,天冬酰胺(Asn,N)变成天冬氨酸(Asp,D);该突变型为478 A>G,N160D.家系健康成员同一位点显示G的单峰,即与野生型序列相同.结论:检测到的478 A＞G,N160D为新的基因突变位点,拓展了国内CCD基因层次的研究领域,为国内外CCD致病基因的突变位点数据库增添了新的资料.