130例婴幼儿听力损失的听力学和基因学分析

• 作者: 兰兰 史伟 惠培林 王大勇 王秋菊 赵翠 韩东一 饶绍奇
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听觉丧失 听力检查 基因诊断 婴儿
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 177-181
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 3390字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2009.03.001

摘要

目的 探讨0～3岁听障婴幼儿的基因学致聋因素,分析基因与环境致聋因素的相关性.方法 对130例听障患儿进行了客观听力学评估,并进行线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因检测.84例患儿完成了影像学评估.结果 130例患儿中,前庭水管扩大综合征54例,听神经病7例.有明确高危因素患儿85例,占65.4%(85/130);23例有耳毒性药物用药史,其中以庆大霉素居多;13例有家族史,2例家族中存在近亲结婚.基因检测结果 显示130例患儿中,42例检测到SLC26A4基因致病突变,占32.3%(42/130);6例患儿检测到GJB2基因致病突变,占4.6%(6/130);130例患儿中未检测到mtDNA 12S rRNA C1494T以及A1555G突变.结论 在0～3岁的婴幼儿听力筛查诊断中,36.9%的听障患儿为遗传因素致聋.早期进行听力诊断联合分子诊断可提早发现病因,有利于随后的干预和康复治疗,同时也有利于进行有效的遗传咨询.