利用母血胎儿游离DNA进行单基因病无创产前诊断研究进展

• 作者: 周裕林 郭奇伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 母血胎儿游离DNA 无创产前诊断 实时荧光PCR技术 焦磷酸解激活的聚合反应技术 质谱技术 数码PCR技术
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 410-413
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3504字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.04.010

摘要

母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径.过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术)用于母血胎儿游离DNA的检测,推动了单基因遗传病无创产前诊断研究的发展.现将相关技术的基本原理、存在优缺点等方面作一综述,以期对单基因遗传病无创产前诊断的发展有所帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周裕林	福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室	24	131	7.0	11.0
2	郭奇伟	福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室	7	25	3.0	5.0