育龄青年静止型α—地中海贫血的表型分析

• 作者: 区丽群 崔金环 曾劲伟 杨光
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 表型分析 筛查
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 64-66
• 页数: 3页
• 分类号: R556.61
• 语种: 中文

摘要

目的 了解育龄青年静止型α-地中海贫血的表型特征,探讨表型特征的诊断价值.方法 利用血细胞仪和高效液相色谱仪,对117例经基因诊断为静止型α-地中海贫血的佛山地区育龄青年进行MCV、MCH和HbA2等指标的检测,并对其均值及处于正常范围的例数进行统计学分析.结果 在117例静止型仅α-地中海贫血中,MCV、MCH和HbA2分别为(83.55±5.60)fl、(26.10±1.03)pg和(2.84±0.29)%;其中MCV、MCH和HbA2处于正常范围的例数分别占52.99%(62/117)、59.83%(70/117)和92.30%(108/117).右缺失组的MCV及MCH均值分别比左缺失组的高,两者之间差异均有统计学意义(84.17 vs 82.02,t=-2.180,P=0.032;27.06 vs 26.10,t=-3.642,P=0.000).结论 静止型α-地中海贫血表型特征不明显,应用表型特征进行静止型α-地中海贫血初筛存在较高的漏检风险.右缺失的表型特征比左缺失更轻微,其筛查漏检的风险更高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨光	佛山市第一人民医院临床医学研究所	46	271	9.0	14.0
2	崔金环	佛山市第一人民医院临床医学研究所	28	308	9.0	17.0
3	区丽群	佛山市第一人民医院临床医学研究所	8	34	3.0	5.0
4	曾劲伟	佛山市第一人民医院临床医学研究所	7	36	3.0	5.0