青少年特发性脊柱侧弯患儿褪黑素受体1B基因多态性研究

• 作者: 杨晓恩 邓亮生 邱勇 邱旭升 郑振耀
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊柱侧凸 青少年
• 年，卷（期）: 2009,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 869-872
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 3120字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2009.12.013

摘要

目的 研究褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B, MTNR1B)基因启动子区域多态性与青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis, AIS)发生发展的关系.方法 本研究包括814例AIS患儿及651例正常对照,所有AIS患儿最大cobb角大于20°.采用PCR-RFLP的方法 对所选取多态性位点(rs4753426、rs7941837)进行基因分型.结果 AIS患儿组rs4753426多态性位点基因型分布为TT 6.5%、TC 41.5%、CC 52.0%,正常对照组为TT 9.5%、TC 44.4%、CC 46.1%.AIS患儿组rs4753426多态性位点等位基因分布为T 27.3%、C 73.7%,正常对照组为T 31.7%、C 68.3%.AIS患儿组与正常对照相比,rs4753426多态性位点基因型分布及等位基因分布差异都有统计学意义(P值分别为0.025,0.009).AIS患儿组rs7941837多态性位点基因型分布为AA 21.2%、AT 50.2%、TT 28.6%,正常对照组为AA 17.6%、AT 50.6%、TT 31.7%.AIS患儿组rs7941837多态性位点等位基因分布为A 46.3%、T 53.7%,正常对照组为A 43.0%、T 57.0%.AIS患儿组与正常对照相比,rs7941837多态性位点基因型分布及等位基因分布差异都无统计学意义(P＞0.05).在已经达到骨骼成熟或者已经接受手术治疗的患儿组,MTNR1B基因启动子区2个多态性位点不同基因型所对应的平均最大Cobb角差异都没有统计学意义(P＞0.05).结论 MTNR1B基因启动子区域多态性位点rs4753426与AIS的发病相关,MTNR1B基因是AIS的一个易感基因,但它可能不是AIS的修饰基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱勇	南京大学医学院附属鼓楼医院骨科	439	2642	20.0	29.0
2	邱旭升	南京大学医学院附属鼓楼医院骨科	86	542	13.0	17.0
3	邓亮生	南京大学医学院附属鼓楼医院骨科	1	0	0.0	0.0
4	杨晓恩	南京大学医学院附属鼓楼医院骨科	1	0	0.0	0.0
5	郑振耀	南京大学医学院附属鼓楼医院骨科	2	3	1.0	1.0