46,XX男性与SRY基因关系的临床分析

• 作者: 吉耀华 姜卫华 王岳平 赵云静 郝明革 阮强
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性别发育异常 XX男性综合征 SRY基凶 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 95-97
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2329字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.022

摘要

目的 研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基因(sex determining region,SRY)的关系.方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及PCR产物直接测序的方法 ,对6例46,XX男性患者的SRY基因进行分析.结果 6例46,XX男性患者中3例SRY基因阳性,测序后无碱基序列变异,无明显的生殖器官畸形;3例患者SRY基因阴性,存在睾丸发育,但有明显的外生殖器官畸形.结论 在性别决定与发育过程中,SRY基因是一个关键的基因,但是还应有其他的重要基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阮强	中国医科大学附属盛京医院遗传研究室	48	227	7.0	14.0
2	吉耀华	中国医科大学附属盛京医院遗传研究室	28	128	7.0	10.0
3	王岳平	中国医科大学附属盛京医院遗传研究室	16	73	6.0	8.0
4	赵云静	中国医科大学附属盛京医院遗传研究室	37	266	11.0	14.0
5	姜卫华	中国医科大学附属盛京医院遗传研究室	3	21	2.0	3.0
6	郝明革	中国医科大学附属盛京医院遗传研究室	3	20	1.0	3.0