45,X/46,X min嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告

• 作者: 闫洁
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 特纳综合征 儿童 染色体核型 代谢综合征 甲状腺功能减退症 先天性卵巢发育不良综合征
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 253-254
• 页数: 2页
• 分类号: R5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2009.04.019

摘要

Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型.该文报道1例45,X/46,X min嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症(甲减)患儿,临床少见.由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征:女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,最后明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闫洁	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科	26	127	6.0	10.0