G-显带技术、荧光原位杂交和比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用

• 作者: 吴新华 张卫社 梁清华 陈其能
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 比较基因组杂交 产前诊断
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 156-160
• 页数: 5页
• 分类号: R71
• 字数: 4679字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.008

摘要

目的 探讨G显带、荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)和比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术在产前诊断中应用的程序及意义.方法 采集102例妊娠16周～24周胎儿的羊水,采用G显带、G显带/FISH和G显带/FISH/CGH三阶梯的核型诊断程序,并分析其在产前诊断中的意义.结果 102例胎儿中,经第1阶梯诊断核型98例,诊断困难2例,失败2例;第2阶梯诊断核型2例,诊断困难1例,失败1例;第3阶梯诊断核型2例.经3阶梯诊断程序核型的诊断率达100%(102/102例),异常核型7例(7/102例,6.68 0A),其中第1、第2和第3阶梯分别诊断异常核型4例(4/7例,57.1 oA)、1例(1/7例,14.3%)和2例(2/7例,28.5%).结论 在产前诊断中实施3阶梯诊断程序有助于提高核型的确诊率,规范染色体诊断流程.