荧光原位杂交技术产前诊断常见染色体非整倍体

• 作者: 史云芳 岳天孚 张秀玲 张颖 李岩 韩哲辉
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 原位杂交,荧光 产前诊断 染色体 非整倍性 羊水 DNA探针
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 350-352,后插1
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2009.05.005

摘要

目的:探讨荧光原位杂交(HSH)技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值.方法:采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对108例孕20～25周孕妇的未培养羊水细胞进行HSH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析.结果:HSH检测108例成功104例(96.3%),其中染色体数目正常100例(58例为46,XX;42例为46,XY),染色体数目异常4例(3例47,XX,+21;1例45,X/46,XX).正常染色体数目中99例与传统核型分析结果一致,而另1例HSH结果为46,XX者传统核型分析显示为47,XX,+mar.染色体数目异常的4例与传统核型分析结果完全一致.核型分析为47,XX,+mar者因标记染色体来源不是13、18、21、X和Y染色体故HSH未能诊断.对于13、18、21、X和Y特异性探针来说,敏感性、特异性及与核型分析的符合率均为100%.结论:HSH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强、敏感性高、所用样本量少等优点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史云芳	天津医科大学总医院妇产科	28	46	3.0	6.0
2	张颖	天津医科大学总医院妇产科	178	510	11.0	16.0
3	岳天孚	天津医科大学总医院妇产科	120	770	16.0	21.0
4	李岩	天津医科大学总医院妇产科	65	167	6.0	11.0
5	张秀玲	天津医科大学总医院妇产科	38	95	3.0	8.0
6	韩哲辉	天津医科大学总医院妇产科	3	7	2.0	2.0