变性高效液相色谱法分析非综合征型耳聋人群SLC26A4基因突变

• 作者: 冯永 李红艳 梁德生 潘乾 赵凯 赵娟 邬玲仟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SLC26A4基因 突变 耳聋 变性高效液相色谱
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 21-25
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 3697字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.005

摘要

目的 研究非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,为临床上NSHL患者基因诊断提供指导.方法 PCR分别扩增SLC26A4基因的21个外显子及其侧翼序列,所得目的 片段用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatorgraphy,DHPLC)进行突变筛查,有异常峰形的样本进行DNA测序.结果 在所选30例无血缘关系且GJB2基因检测未发现突变的NSHL患者中,共检测出10种SLC26A4基因变异,其中包括7种已知突变,2种未见报道的新突变(F572L和D87Y),及一种已知多态(Ivs11+47T＞C),其中Ivs7-2A＞G是最常见的突变,约占总突变的40%.结论 SLC26A4基因为仅次于GJB2的导致NSHL的相关基因,在(GJB2基因检测未发现突变的NSHL人群中SLC26A4基因的检出率达到23.3%,其中Ivs7-2A＞G是其最常见的突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵凯	中南大学医学遗传学国家重点实验室	17	106	7.0	10.0
2	潘乾	中南大学医学遗传学国家重点实验室	34	173	7.0	11.0
3	赵娟	中南大学医学遗传学国家重点实验室	25	163	7.0	12.0
4	梁德生	中南大学医学遗传学国家重点实验室	21	76	5.0	7.0
5	邬玲仟	中南大学医学遗传学国家重点实验室	48	167	7.0	10.0
6	李红艳	中南大学医学遗传学国家重点实验室	16	139	7.0	11.0
7	冯永	湘雅医院耳鼻咽喉科	4	20	3.0	4.0