X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征一例基因及蛋白表达研究

• 作者: 安云飞 杨锡强 许峰 赵晓东
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 免疫缺陷综合征 DNA突变分析 T淋巴细胞 调节性 X连锁多内分泌腺病肠病
• 年，卷（期）: 2009,（11）
• 所属期刊栏目: 免疫疾病研究
• 页码范围: 824-828
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 4249字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2009.11.007

摘要

目的 探讨表现为顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)患儿FOXP3基因变异及其蛋白表达水平.方法 对近两年来我院收治的4例表现为早发性顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似IPEX男性患儿进行FOXP3基因扩增及测序分析,将发现的可疑突变位点通过数据库查询及与100例健康儿童相同位点序列比较,采用流式细胞仪检测CD4~+CD25~+FOXP3~+调节性T细胞比例和FOXP3蛋白表达.结果 4例疑似患儿中发现1例FOXP3突变,为11号外显子66位碱基错义突变(G>A),导致FOXP3蛋白370位氨基酸由甲硫氨酸替换为异亮氨酸(Met370Ile),患儿母亲为携带者.100例正常儿童FOXP3基因相同位点未见变异,故可排除该位点多态性可能.该突变为此前未见报道的新突变,患儿CD4~+CD25~+FOXP3~+调节性T细胞比例升高而FOXP3表达量无减低.结论 通过临床、免疫学筛查和基因分析,发现我国首例IPEX患儿(g:13128 G>A c:1298 G>A Met370Ile),对早发胰岛素依赖性糖尿病、顽固性腹泻及不明肾脏损害婴幼儿,应考虑IPEX可能并进行FOXP3基因分析.