荧光原位杂交技术在复杂染色体异常产前诊断中的应用

• 作者: 吴慧南 吴琼 周裕林 孔辉 李健 沈艳艳 葛运生 黄新力
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 产前诊断 衍生染色体 标记染色体
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 529-532
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 4111字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.05.011

摘要

目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值.方法 对8例羊水、3例脐血常规G显带具有复杂染色体异常的产前诊断孕妇,应用FISH技术确定其复杂染色体重排及标记染色体的组成.结果 FISH技术证实了G-显带平衡易位的结果,同时明确了3例羊水中衍生染色体的组成、2例脐血中标记染色体的来源.结论 FISH技术具很高的敏感性和特异性,是明确染色体异常重要的分子细胞遗传学工具,其在产前诊断中的应用,可为临床提供更准确全面的实验依据.