儿童听力障碍遗传学检测的临床应用研究

• 作者: 周洪根 戴朴 方如平 李琦 林镝 田莉 陈倩 黄群
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听力损失 基因诊断 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 661-663
• 页数: 3页
• 分类号: R764
• 语种: 中文

摘要

[目的]进行儿童听力障碍的遗传学检测,发现耳聋的原因并进行遗传咨询.[方法]对31例中度以上耳聋患儿进行临床听力测试,收集外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序进行GJB2基因、SLC26A4IVS7-2位点、mtDNA1494和1555突变分析.[结果]共31人次接受耳聋遗传学检测,发现和耳聋基因突变有关者10例(32%).发现GJB2致病纯合突变或复合杂合突变4例,杂合突变3例,鉴别出IVS7-2A＞G纯合突变和杂合突变各1例,发现1555A＞G突变1例.[结论]耳聋遗传学检测在儿童感音神经性耳聋的早期诊断和干预方面有一定作用.