广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增

• 作者: 丁晔 华荣 方玲 李松峰 汪萍 胡启平 舒伟 袁志刚 谭建强 马军
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 基因诊断 CAG重复扩增 毛细管电泳
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 605-610
• 页数: 6页
• 分类号: Q3
• 字数: 3369字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2009.00605

摘要

为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况,应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR),毛细管电泳(Capillary electrophoresis,CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变.在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变,CAG重复数分别为59～70次和60～73次.未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变.研究表明,广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型,患者的CAG重复数低于过去的报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李松峰		46	152	6.0	9.0
2	方玲		36	112	6.0	8.0
3	袁志刚		47	214	8.0	11.0
4	胡启平		42	177	9.0	9.0
5	舒伟		21	65	5.0	7.0
6	马军		20	125	5.0	9.0
7	谭建强		5	26	3.0	5.0
8	华荣		4	15	2.0	3.0
9	丁晔		3	12	1.0	3.0