婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCNIA基因突变分析

• 作者: 刘晓燕 吴希如 吴沪生 孙慧慧 张月华 戚豫 秦炯 许克铭 马秀伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 婴儿严重肌阵挛癫痫 SCNIA基因 突变
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 121-127
• 页数: 7页
• 分类号: R74
• 字数: 6191字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.001

摘要

目的 研究婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)患儿钠离子通道a1亚单位基因(sodium channel al subunit gene,SCNIA)突变筛查及遗传特征.方法 收集SMEI患儿23例及其家系成员的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和DNA直接测序的方法筛查SCNIA基因的26个外显子的突变.结果 23例SMEI患儿中17例有SCNlA基因突变.基因突变率约为73.9%(17/23),其中8例为错义突变(F90S、I91T、A239T、W952G、T1210K,V1335M、V1390M、G1433E),3例为无义突变(R612X、W768X、w1408X),3例为缺失突变(A395fsX400、L556fsX557、V1778fsX1800),1例为插入突变(Y1241fsX1270),1例为剪切部位突变(IVS10+3A>G),1例为同义突变(K1492K),截断突变约占总突变的47.1%(8/17).13个突变位点(F90S、I91T、T1210K、V1335M、G1433E、R612X、W768X,A395faX400、L556fsx557、V1778fsXl800、Y1241fsXl270、IVS10+3A>G、K1492K)经相关检索未见报道.14例突变已证实为新生突变,其余3例突变尚不能确定突变来源.结论 SCNIA基因是SMEI患儿的主要致病基因,约一半为截断突变.SMEI患儿的SCNIA基因突变无热点,且多为新生突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓燕	北京大学第一医院儿科	118	732	14.0	20.0
2	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	戚豫	北京大学第一医院儿科	63	436	13.0	18.0
5	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
6	孙慧慧	北京大学第一医院儿科	10	70	5.0	8.0
7	马秀伟	北京大学第一医院儿科	12	123	6.0	11.0
8	许克铭	首都儿科研究所儿科	38	180	8.0	11.0
9	吴沪生	北京儿童医院儿科	13	105	5.0	10.0