无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷一例

• 作者: 余红 唐黎 姚志荣 姜嫒芳 祁怀山 郭一峰
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外胚层发育不良症 免疫减弱宿主
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 91-93
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 3081字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2009.02.009

摘要

患儿男,16个月.出生2个月后,反复出现不明原因发热,体温在38～40℃之间,敞开衣物并口服退热药后热退,发热及退热过程中皮肤始终干燥.7个月时行皮肤活检,诊断为无汗性外胚层发育不良.6个月起至今,反复发生上呼吸道感染或肺炎.20 d前,患儿出现舌部破溃糜烂,口周和双手红斑、水疱,伴高热.4 d前,皮疹加重,收入院.皮肤科检查示牙发育不全,仅见2颗门齿,呈上圆下尖的锥形;口唇周围、鼻腔、下颏和双下颌多处破溃糜烂,结厚血痂.臀部、阴囊和下肢见多处溃疡,部分溃疡周围有红斑基础上成簇水疱,中央有脐凹.双手暗紫红色肿胀,伴大量糜烂、结痂和渗出.实验室检查示白细胞和C反应蛋白显著增高,CD3、CD8和自然杀伤细胞降低,IgM降低.Ⅰ型单纯疱疹病毒IgM抗体阳性.诊断:无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷,播散性单纯疱疹病毒感染.入院后给予更昔洛韦抗病毒治疗和抗生素治疗,辅以营养支持和创面护理,治疗3周后皮疹愈合,痂皮脱落.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚志荣	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	56	217	8.0	11.0
2	祁怀山	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	8	36	5.0	6.0
3	姜嫒芳	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	7	29	4.0	5.0
4	郭一峰	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	11	85	6.0	9.0
5	余红	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	21	78	6.0	8.0
6	唐黎	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	2	1	1.0	1.0