一个肺泡微结石症家系中SLC34A2基因的新突变

• 作者: 聂华萍 胡成平 蔡兴东 钟有清
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肺泡微结石症 SLC34A2基因 突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 365-368
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2865字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.04.001

摘要

子.此外在2例患者及先证者女儿的第2内含子发现一纯合性单核苷酸多态.结论 本家系中患者SLC34A2基因第8外显子出现新的纯合突变,提前出现终止密码子,编码截短蛋白,导致发病.所发现的第2内含子多态性意义有待深入研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡成平	中南大学湘雅医院呼吸内科	314	2001	22.0	29.0
2	蔡兴东	中南大学湘雅医院呼吸内科	5	53	3.0	5.0
3	聂华萍	中南大学湘雅医院呼吸内科	5	8	2.0	2.0
4	钟有清	中南大学湘雅医院呼吸内科	4	42	2.0	4.0