人脑星型细胞瘤神经细胞黏附分子基因突变分析

• 作者: 向娟娟 方加胜 王延金
• 来源期刊: 中南大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 星型细胞瘤 神经细胞黏附分子 点突变
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 510-514
• 页数: 5页
• 分类号: R730.264
• 字数: 2988字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-7347.2009.06.009

摘要

目的:了解神经细胞黏附分子(neural cell adhesion molecule,NCAM) 基因突变在人脑星型细胞瘤发生中的作用.方法:对NCAM基因的外显子进行聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP),找出可疑突变,回收PCR产物纯化测序及序列分析,ORF finder 软件分析蛋白质序列.结果:43例星型细胞瘤中有1例胶质母细胞瘤NCAM 7号外显子1 126号核苷酸由A颠换为C, 导致369号氨基酸由赖氨酸变为谷氨酰胺,该病人1年后死于复发.结论:NCAM基因点突变导致的蛋白质结构改变在星型细胞瘤的发生中可能有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王延金	中南大学湘雅医院神经外科	31	144	7.0	10.0
2	方加胜	中南大学湘雅医院神经外科	88	555	13.0	18.0
3	向娟娟	中南大学肿瘤研究所	15	296	7.0	15.0