多重连接依赖的探针扩增方法对原发性智力低下患儿进行亚端粒重排分析

• 作者: 包新华 吴希如 张月华 李美蓉 杨艳玲 潘虹 熊晖 王小竹 钟南
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 智力 染色体 端粒 多重连接依赖的探针扩增
• 年，卷（期）: 2009,（40）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2839-2842
• 页数: 4页
• 字数: 3895字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.40.008

摘要

目的 了解原发性智力低下伴单发或多发畸形患儿中染色体亚端粒重排的发生率,寻找智力低下的致病原因.方法 180例符合本组入选标准的原发性智力低下患儿,抽取外周血,乙二胺四乙酸钠(EDTA)抗凝.提取基因组DNA并进行纯化.用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法的试剂盒P036B/C和P070进行检测,对使用2个试剂盒均存在相同异常的样本,再选用针对异常区域特异性的试剂盒P096、P064和P023鉴定或判断发生异常片段的大小.MLPA主要实验步骤包括:DNA变性、分子杂交、连接反应和特异PCR扩增,扩增的PCR产物用ABI 3100测序仪进行基因型分析,最终所得数据用GeneMarker软件进行分析.结果 在180例原发性智力低下患儿中发现13例存在染色体亚端粒重排(7%):其中12例为致病性,均为新生突变;1例2号染色体长臂末端缺失(2qdel)来源于表型正常的父亲.结论 亚端粒重排是原发性智力低下伴单发或多发畸形的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
3	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
4	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
5	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
6	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0
7	钟南	北京大学医学部遗传中心	13	131	4.0	11.0
8	李美蓉	山西晋煤集团总医院儿科	3	12	2.0	3.0
9	王小竹	北京大学医学部遗传中心	8	53	5.0	7.0