HLA-B新等位基因B*9536和B*4612的测序分析和确认

• 作者: 严力行 何俊俊 和艳敏 朱发明 王炜 章伟 陈男英 韩浙东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 人类白细胞抗原 等位基因 HLA-B*9536 HLA-B*4612 测序
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 678-680
• 页数: 3页
• 字数: 2392字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.06.016

摘要

目的 研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA_B*9536和B*4612的分子机制.方法 采用Invitrogen抽提试剂盒抽提标本DNA,利用单链特异性引物PCR方法扩增样本HLA-B基因第2～4外显子,对PCR产物直接进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析.结果 先证者标本存在2个HLA-B等位基因,经HLA Blast验证均为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(EU081878和EU081879),经世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B*9536和HLA-B*4612.HLA-B*9536第2～4外显子序列与最接近的B*1505相比,在第3外显子存在一个碱基的不同,即第544位G→A改变,导致第158位氨基酸Ala→Thr;HLA-B*4612第2～4外显子序列与最接近的B*4601相比,在第3外显子存在一个碱基的不同,即第363位G→C,导致第97位氨基酸Arg→Ser.结论 在同一标本中发现两个新的HLA-B等位基因,并被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名.