年龄相关性黄斑变性基因多态性研究的现状及存在问题

• 作者: 叶子 王雨生
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 年龄相关性黄斑变性 基因多态性 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2009,（9）
• 所属期刊栏目: 名家讲坛
• 页码范围: 641-644
• 页数: 4页
• 分类号: R777.2
• 字数: 3821字
• 语种: 中文

摘要

年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)是一种迟发性、进展性变性疾病,主要表现为黄斑区非感染性损伤,是导致50岁以上人群视力丧失的最常见原因之一.近期研究表明,遗传因素在AMD的发生中占有重要地位,且机体自身固有的免疫系统会影响AMD的病理进程.补体因子H会增加白种人罹患AMD的风险.位于染色体10q26内的LOC387715/HTRA1位点是仅次于补体因子H的第二风险因素.二者主要通过促进玻璃膜疣形成和(或)视网膜色素上皮/Bruch膜改变进而导致AMD形成.有关基因多态性的研究为临床诊疗提供了新的思路和方向.然而,目前对于AMD基因多态性的认识仅停留在基础研究阶段,其功能和作用机制等尚不明确,需进一步深入研究.