多重位点特异性PCR检测骨髓增殖性疾病五种JAK2基因突变

• 作者: 刘红星 唐桂荣 张弦 张英 朱平 滕文 王赫 童春容 蔡鹏
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增殖性疾病 Janus激酶2 突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 血液病的分子诊断
• 页码范围: 30-34
• 页数: 5页
• 分类号: R6
• 字数: 3378字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2009.01.007

摘要

目的 建立一种同时检测多种JAK2基因突变的多重位点特异性PCR方法,并探讨其对骨髓增殖性疾病(MPD)的临床应用价值.方法 建立同时枪测JAK2 V617F突变和JAK2 exon12中K539L(包括2种基因突变)、N542-E543del和E543-D544del突变的多重位点特异性PCR方法.对115例MPD患者进行检测,包括61例真性红细胞增多症(PV)患者、43例原发性血小板增多症(ET)患者和11例原发性骨髓纤维化(MF)患者.结果 建立的PCR方法可以同时检测上述5种JAK2基因突变,可以检测出1%的JAK2 V617F突变型等位基因,对其他几种突变可检测出0.1%的突变型等位基因.在61例PV患者中,检测出JAK2 V617F突变56例、JAK2 exon12突变3例;在43例ET患者中,检测出JAK2 V617F突变27例,未检测到JAK2 exon12突变;在11例MF患者中,检测到JAK2 V617F突变6例,未检测到JAK2 V617F突变.3例JAK2 exon12突变的患者临床表现为血红蛋白增多,内源性红系集落生成阳性,但白细胞和血小板增多不明显,不伴脾肿大.结论 多重位点特异性PCR方法检测灵敏度高,可联合检测5种JAK2基因突变,能有效提高突变检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱平	北京大学第一医院血液科	156	1020	15.0	24.0
2	刘红星	北京市道培医院特检中心	19	118	7.0	10.0
3	童春容	北京市道培医院特检中心	22	109	6.0	10.0
4	蔡鹏	北京市道培医院特检中心	14	81	6.0	8.0
5	张英	北京大学第一医院血液科	66	932	12.0	29.0
6	王赫	北京市道培医院特检中心	4	45	4.0	4.0
7	滕文	北京市道培医院特检中心	4	50	4.0	4.0
8	张弦	北京市道培医院特检中心	5	38	3.0	5.0
9	唐桂荣	北京市道培医院特检中心	1	11	1.0	1.0