INSL-3基因QPLPQ序列突变与隐睾

• 作者: 佟彤 宫济春 李学勤 詹江华 陈悦 高文英
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 隐睾 胰岛素 基因 突变
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 117-119
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2009.02.012

摘要

目的:探讨INSL-3基因突变与隐睾发生的相关性及其发生机制.方法:选取临床资料完整的隐睾患者60例,正常对照组(无先天性疾患)15例,提取人外周血白细胞基因组DNA,经聚合酶链式反应(PCR)扩增INSL-3基因2个完整外显子,并行基因纯化、测序,根据试验结果分析其基因突变与隐睾发生的关系,并从分子生物学角度解析其相关发病机制.结果:隐睾患者组检出2例276G/T杂合突变,1例477G/C杂合突变,276G/T杂合突变使其编码的92位谷氨酰胺变为组氨酸,从而引起其编码蛋白一级结构的改变,477G/C突变点不在编码序列之内,不引起编码氨基酸改变.隐睾患者组基因突变率为5.0%(3/60),正常对照组未见突变发生.结论:Q92H可能为致隐睾发生相关位点.而QPLPQ序列突变值得引起关注.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	詹江华	天津市儿童医院普外科	146	599	11.0	17.0
2	高文英	天津市儿童医院儿研所遗传室	22	47	4.0	6.0
3	宫济春	天津市儿童医院普外科	29	112	6.0	9.0
4	李学勤	天津医科大学研究生院	3	9	1.0	3.0
5	佟彤	天津市儿童医院儿研所遗传室	18	23	3.0	3.0
6	陈悦	天津市儿童医院儿研所遗传室	20	27	3.0	3.0