含1555位点的线粒体DNA拷贝数与非综合征型耳聋临床表型的关系

• 作者: 刘奇才 张榕 杨滨 欧启水 江凌 程祖建 陈勇 陈静
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 非综合征型耳聋 mtDNA 1555 RT-ARMS-qPCR系统 拷贝数
• 年，卷（期）: 2009,（36）
• 所属期刊栏目: 耳聋的病因学研究
• 页码范围: 2536-2539
• 页数: 4页
• 字数: 3366字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.36.006

摘要

目的 定量检测非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G突变型/野生型的拷贝数,探讨mtDNA A1555G突变型的拷贝数与临床表型之间的关系.方法 建立RT-ARMS-qPCR系统对含突变型和野生型mtDNA 1555位点的拷贝数进行定量检测并计算其突变的比例.结合散发组和家系组耳聋患者的临床资料,分析mtDNA A1555G突变型的拷贝数与耳聋严重程度的关系.结果 散发组mtDNA A1555G同质性突变的患者中,突变拷贝数与耳聋轻重程度无关(R=0.001,P=0.997);散发组mtDNA A1555G异质性突变的患者中,突变型与野生型的拷贝数比例与耳聋轻重程度相关(R=0.771,P=0.003);家系组mtDNA A1555G同质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.341,P=0.022);家系组mtDNA A1555G异质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.85,P=0.015).结论 含mtDNA A1555G点突变的拷贝数与非综合征性耳聋的严重程度密切相关,为揭示非综合征耳聋临床表型多样性奠定了基础.