三个汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学调查

• 作者: 宋良萍 察鹏飞 陈阳
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 瘢痕疙瘩家系 临床遗传学 表型 遗传模式 表现度
• 年，卷（期）: 2009,（37）
• 所属期刊栏目: 调查分析
• 页码范围: 7350-7353
• 页数: 4页
• 分类号: R619.6
• 字数: 4359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8225 2009.37.031

摘要

背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础.目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征.设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附属口腔医院整形外科门诊、福建检验检疫局国际旅行卫生保健中心和福州市皮肤病防治院整形外科门诊完成.对象:3个瘢痕疙瘩家系分别发现于1999,2005,2008年,分别来自福建莆田、福州和南平地区,均为汉族.4代家系1个,3代家系2个;男32人,女30人,共62人.方法:收集自1999年以来所发现的3个无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、比较发病特点、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其临床遗传学特征.结果:这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个瘢痕疙瘩家系发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;3代发病家系1个,2代发病家系2个;瘢痕疙瘩性状存在间断传递、外显不完全现象;临床表型存在个体差异.结论:汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈阳	福建医科大学附属口腔医院整形外科	17	49	4.0	6.0
3	察鹏飞	福州市皮肤病防治院整形外科	13	34	4.0	5.0
6	宋良萍	福建检验检疫局国际旅行卫生保健中心	6	14	3.0	3.0