缝隙连接蛋白B1基因新突变导致X连锁腓骨肌萎缩症的临床和病理特点

• 作者: 乔晓会 卜定方 常杏枝 李越星 栾兴华 袁云 陈彬
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 夏科-马里-图斯病 混合型周围神经病 连接蛋白类 突变
• 年，卷（期）: 2009,（47）
• 所属期刊栏目: 神经遗传病
• 页码范围: 3328-3331
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 4082字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.47.007

摘要

目的 报道2个缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症(CMT1X)家系的临床、电生理以及病理特点.方法 对两个家系的先证者行神经电图和腓肠神经活检,对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJB1基因测序.结果 2个家系先证者的周围神经传导速度中度减慢,腓肠神经活检可见有髓神经纤维中度减少、薄髓纤维、轴索变性及再生簇等病理改变,免疫组化染色在神经内衣及神经束衣可见CD68阳性细胞.在先证者和家系患者中分别检测到GJB1基因c.379A>T(I127F)和c.533A>G(D178G)突变,家系正常人和100名健康对照无此突变.结论 GJB1基因的I127F和D178G突变导致典型的CMT1X,临床表现具有异质性,免疫因素可能参与了致病过程.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	栾兴华	北京大学第一院神经内科	24	108	5.0	8.0
2	袁云	北京大学第一院神经内科	294	1498	18.0	22.0
3	陈彬	北京大学第一院神经内科	20	199	6.0	13.0
4	卜定方	北京大学第一院中心心实验室	108	881	15.0	24.0
5	李越星	北京大学第一院神经内科	10	47	3.0	6.0
6	乔晓会	北京大学第一院神经内科	5	15	3.0	3.0
7	常杏枝	北京大学第一院儿科	1	2	1.0	1.0