中国特发性癫痫病患者CLCN2基因第17号外显子单核苷酸多态性检测与分析

• 作者: 何进宇 徐亚欧 沈阅 谢怡 钟勇 高晋健 龚玉来
• 来源期刊: 四川医学
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性癫痫 电压门控氯通道 单核苷酸多态性 PCR-SSCP 单体型
• 年，卷（期）: 2009,（9）
• 所属期刊栏目: 基金论文
• 页码范围: 1354-1356
• 页数: 3页
• 分类号: R742.1
• 字数: 3381字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-0501.2009.09.002

摘要

目的 检测中国特发性癫痫人群电压门控门控氯通道2基因CLCN2第17号外显子单核苷酸多态性(SNP)并分析其与特发性癫痫的关系.方法 选取中国195例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测CLCN2基因第17号外显子SNP,并进行遗传平衡适合性检验和X2独立性检验.结果 17号外显子C2003G SNP(cDS序列)多态位点等位基因频率,基因型频率在病例组和对照组间分布的差异无统计学意义(X2=0.15,P>0.05,X2=0.47,P>0.05).结论 对于中国人群,C2003G,SNP与特发性癫痫(IE)的发生没有相关性,且该SNP位点表现低度多态.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐亚欧		94	354	9.0	13.0
2	高晋健	成都363医院神经内科	25	50	4.0	5.0
3	何进宇	成都363医院神经内科	10	24	3.0	4.0
4	龚玉来	成都363医院神经内科	10	29	3.0	4.0
5	谢怡		4	2	1.0	1.0
6	沈阅		4	2	1.0	1.0
7	钟勇		4	3	1.0	1.0