骶骨胃肠间质瘤的临床病理学特点、克隆性及c-kit基因突变分析

• 作者: 刘小艳 巩丽 张伟 张力 朱少君 李艳红 赵建业 韩秀娟
• 来源期刊: 世界华人消化杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胃肠间质瘤 骶骨 c-kit基因 克隆性
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 临床经验
• 页码范围: 316-320
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 4223字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3079.2009.03.018

摘要

目的: 探讨发生于骶骨的胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)的临床病理学特点、c-kit基因突变情况及克隆性.方法: 手术切除标本经常规HE染色和免疫组化染色观察确诊后, 应用显微切割技术分离病变及病变周围纤维结缔组织, 提取基因组DNA, 再进行c-ki t基因外显子9、11、13和17的PCR扩增和测序. 同时利用女性X染色体失活的嵌合性和磷酸甘油酸激酶(phosphoglycerate kinase, PGK)和雄激素受体(androgen receptor, AR)基因位点的多态性进行克隆性检测.结果: 光镜下瘤细胞主要为梭形, 呈束状、编织状或旋涡状排列; 胞质丰富, 嗜酸性或中性; 细胞核杆状或长梭形, 核分裂像罕见. 免疫组化标记瘤细胞表达CD117和CD34强阳性.PCR产物直接测序检测揭示c-kit基因外显子11有突变发生, 而外显子9、13和17均无突变.克隆性检测结果示GIST为单克隆性病变.结论: GI ST是肿瘤性病变; 发生于骶骨的GIST的诊断需要通过免疫组化来确诊, 并行c-kit基因扩增的检测以及测序进一步证实.