欧几里德几何距离矩阵法对FGFR2 Ser252Trp点突变小鼠头颅形状特征的分析

• 作者: 何启芬 尹良军 杜晓兰 段亚琪 陈志 陈林
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 2型成纤维细胞生长因子受体 小鼠模型 Apert综合征 头颅形态 欧几里德几何距离矩阵法
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 655-658
• 页数: 4页
• 分类号: R311|R323.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-5404.2009.08.001

摘要

目的 通过定量分析模拟Apert综合征患者的FGFR2 Ser252Trp突变小鼠模型和野生型小鼠头颅表型,并与Apert患者所表现出来的异常头颅颜面特征进行比较,探讨所建立的Apert小鼠模型能否真实地模拟Apert综合征患者的头颅表型.方法 采用蚂蚁啃食的方法制备Ser252Trp突变小鼠和同窝对照小鼠头颅标本,用三维坐标测量仪检测头颅27个标记点的三维坐标值,用欧儿里德几何距离矩阵法(euclidean distance matrix analysis,EDMA)对突变小鼠和对照小鼠头颅三维数据进行处理和统计分析.结果 Ser252Trp突变小鼠头颅形状与同窝对照组相比具有统计学差异(P<0.01),突变小鼠头颅长度缩短,且头颅前端缩短比后部缩短更严重,头颅面部鼻骨长度、前颌骨、上颌骨及颧骨长度明显缩短(P<0.01),眼间距和额骨宽度变宽,颅腔长度有所缩短,宽度增加,颅顶升高(P<0.01),这与Apert患者颅而的临床表现高度相似:眼间距增宽,面中部发育不良,鼻骨缩短,上颌骨发育低下,突眼,颅腔变宽呈圆鼓状.结论 FGFR2 Ser252Trp突变小鼠从表型上真实地反映Apert患者的头颅颜面特征,可以作为人类Apert综合征的较好模型用于有关疾病致病机制、手术及药物治疗的研究模型.