肾上腺皮质癌患儿TP53基因的一个新生殖系突变

• 作者: 刘彦山 卢超霞 司锘 孙淼 张学 杨威 赵秀丽 齐展
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺皮质癌 基因,p53 生殖细胞系突变
• 年，卷（期）: 2009,（20）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1402-1404
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 2560字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.20.013

摘要

目的 研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA,针对TP53基因设计特异性引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序.结果 PCR结合DNA测序发现患者TP53基因第5外显子存在异常:第522与523位核苷酸间插入一个鸟嘌呤(c.522-523insG),导致P53蛋白DNA结合域第175位密码子由精氨酸(R)变为丙氨酸(A),并从突变位置起发生移码,产生移码突变(p.R175AfsX6).患者父亲带有相同的突变,而母亲未发现此突变.结论 TP53基因p.R175AfsX6生殖系突变是导致该例患者肾上腺皮质癌的特异突变.