先天性室间隔缺损患者NKX2-5基因新突变的识别

• 作者: 刘兴元 杨奕清 杨颖 林小平 陈义汉
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 心脏缺损 先天性 室间隔缺损 调节元件 转录 NKX2-5
• 年，卷（期）: 2009,（34）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2395-2399
• 页数: 5页
• 字数: 3590字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.34.006

摘要

目的 识别先天性室间隔缺损(VSD)患者新的分子遗传缺陷.方法 收集2006年3月至2008年6月在上海儿童医学中心、上海同济医院和上海市儿童医院160例先天性VSD患者的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增NKX2-5基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在3例VSD患者的NKX2-5基因识别出2个新的杂合错义突变,即2例VSD患者的第179位密码子TCC变为TTC,导致第179位的丝氨酸变为苯丙氨酸,1例VSD患者的第36位密码子CGC变为AGC,导致第36位的精氨酸变为丝氨酸.200名健康对照者均无此突变,多物种NKX2-5序列比对显示突变氨基酸在进化上均高度保守.此外,还发现了2个不改变氨基酸的单核甘酸多态,即常见的c.63A>G多态和少见的c.606G>C多态,但这些多态在VSD患者和健康对照者间的分布差异均无统计学意义(c.63A>G多态:X2=3.403、P=0.0651,c.606G>C多态:X2=3.278、P=0.0702).结论 在先天性VSD患者识别出新的NKX2-5基因突变,揭示了VSD新的分子病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘兴元	上海同济大学附属同济医院儿科	2	16	2.0	2.0
2	杨奕清	上海同济大学附属同济医院心内科	2	16	2.0	2.0
3	杨颖	上海同济大学附属同济医院心内科	2	16	2.0	2.0
4	林小平	上海同济大学附属同济医院心内科	3	22	3.0	3.0
5	陈义汉	上海同济大学附属同济医院心内科	4	22	3.0	4.0