NPHS1基因多态性与IgA肾病的相关性

• 作者: 于磊 吕继成 张宏 李贵森 王彩丽
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: IgA肾病 NPHS1基因 多态性
• 年，卷（期）: 2009,（13）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 881-885
• 页数: 5页
• 分类号: R6
• 字数: 4055字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.13.005

摘要

目的 探讨中国北方人群肾病蛋白(Nephrin)基因G349A多态性对IgA肾病蛋白尿程度,肾功能以及预后的影响.方法 选择经肾活检病理诊断确诊的原发性IgA肾病患者532例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测NPHS1基因G349A多态性,选取单纯血尿和大量蛋白尿的IgA患者各16例进行PCR产物测序,对酶切结果进行验证.收集患者的年龄、性别、尿蛋白程度、肾功能和病理等临床资料,比较不同基因型之间临床表现的差异.并且对其中138例患者进行了随访观察,研究IgA肾病患者不同基因型对预后的影响.结果 在具有完整临床资料的532例IgA肾病患者中,单纯性血尿与蛋白尿,以及不同程度蛋白尿患者中,各等位基因及基因型的分布无统计学意义,然而,肾活检时肾功能损害重的患者[估计肾小球滤过率,Egfr<60 ml·min-1·(1.73 m2)-1]携带G等位基因的基因型(AG/GG)的频率明显高于Egfr≥60 ml·min-1·(1.73 m2)-1的患者,有统计学差异(P=0.008);多因素Logistic回归分析提示NPHS1的G349A基因型AG/GG是除发病时年龄、高血压、蛋白尿外引起肾脏损害加重的独立危险因素(P=0.011,OR=2.041),采用Cox比例风险模型将多因素对预后的影响进行分析,结果提示G349A基因型GG是除发病时年龄、高血压、蛋白尿和发病时Egfr水平以外影响肾病患者预后的独立危险因素(P<0.001,OR=14.086).结论 本研究提示NPHS1基因G349A多态性的G等位基因及AG/GG基因型与Iga肾病患者发病时肾脏损害的严重程度相关,GG基因型和lgA肾病患者的预后相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宏	北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所	54	207	9.0	11.0
2	吕继成	北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所	32	669	7.0	25.0
3	于磊	北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所	8	61	4.0	7.0
4	李贵森	北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所	4	9	2.0	3.0
5	王彩丽	北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所	1	5	1.0	1.0