Hallervorden-Spatz综合征患者一例的临床特征及泛酸激酶2基因突变检测

• 作者: 宋兴旺 廖卫平 易咏红 林菡 王玉良 石奕武 邓维意 陈盛强
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Hallervorden-Spatz综合征 PANK2基因 突变
• 年，卷（期）: 2009,（47）
• 所属期刊栏目: 神经遗传病
• 页码范围: 3320-3323
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2983字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.47.004

摘要

目的 研究中国Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征并对患者以及家系成员进行泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法 对1例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征进行分析,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序技术检测患者和其父母及50名健康人PANK2基因序列.结果 患者主要临床表现为进行性加重的四肢不自主运动和构音不清,头部MRI T_2加权和FLAIR成像表现双侧苍白球对称性低信号,在低信号区的前内侧出现高信号,即"虎眼征";检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第1外显子115位的G→T和第二外显子803位的A→G导致所编码的氨基酸发生改变(分别为E39X和D268G).父亲为G115T杂合突变,母亲为A803G杂合突变.结论 中国Hallervorden-Spatz综合征患者存在PANK2基因突变,PANK2基因A803G突变可能为中国大陆Hallervorden-Spatz综合征患者的突变热点.