糖尿病线粒体ND1基因3316 G→A突变的功能研究

• 作者: 刘松梅 周新 庞志宇 谢焱 邓冠华
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 糖尿病 DNA,线粒体 基因
• 年，卷（期）: 2009,（40）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2822-2826
• 页数: 5页
• 字数: 3606字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.40.004

摘要

目的 探讨线粒体ND1基因3316 G→A突变对线粒体生物学功能的影响及其在糖尿病发病中的作用.方法 利用真核表达载体pcDNA3.1B和大肠杆菌DH5α构建野生型和线粒体DNA的ND1基因3316 G→A突变型重组子pcDNA3.1B-ND1;设计特异性siRNA序列干扰Hela细胞内源性线粒体DNA表达,使其内源性ND1基因沉默;经脂质体转入野生型和突变型重组子pcDNA3.1B-ND1,使其在Hela细胞内表达.通过RT-PCR、十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳和荧光显微镜,从mRNA水平→蛋白质水平→线粒体膜电势位检测干扰效果,以筛选有效干扰siRNA序列.结果 线粒体ND11和线粒体ND12 siRNA序列均具有一定的干扰效果,后者效果明显优于前者;转入3316 G→A突变型重组子pcDNA3.1B-ND1的Hela细胞表达的线粒体蛋白低于野生型.结论 线粒体DNA的ND1基因正常表达对维持正常的呼吸链功能和细胞增殖至关重要,携有3316 G→A突变基因的糖尿病的发病与线粒体蛋白表达下降有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢焱	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	9	41	4.0	6.0
2	刘松梅	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	27	89	6.0	7.0
3	周新	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	191	1214	16.0	27.0
4	庞志宇	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	4	20	3.0	4.0
5	邓冠华	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	2	11	2.0	2.0