婚检人群地中海贫血筛查的分析

• 作者: 周惠琼 陈筱华
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 婚前检查 筛查
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1140-1141
• 页数: 2页
• 分类号: R1
• 字数: 2260字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2009.07.056

摘要

目的 评价地中海贫血筛查在婚检人群中的作用和意义.方法 2 317例进行婚前检查者,对红细胞平均容积(MCV)低于正常值者,应用全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳筛查(Hb分析),用反向斑点杂交和PCR进行基因诊断.结果 在接受婚前检查的2 317例中,MCV异常的463例,异常率为19.98﹪,进行Hb分析的432例,接受基因确诊的50例.筛查出α地贫基因携带者共193例,β地贫基因携带者71例.结论 婚前检查进行地中海贫血筛查,对婚前遗传学指导、对优生优育,提高人口素质,降低出生缺陷,减轻社会的经济负担均有重要的意义.