Klinefelter综合征Y染色体微缺失的检测

• 作者: 宋卫儒 张迅 朱春晖 梁世坤 梁兵 梁季鸿 韦国强
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Klinefelter综合征 AZF微缺失 精子生成
• 年，卷（期）: 2009,（17）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2690-2692,2695
• 页数: 4页
• 分类号: R697.22
• 字数: 3073字
• 语种: 中文

摘要

目的 观察Klinefeiter综合征(Klinefelter syndrome,Ks)患者Y染色体无精症基因(azoospermia fac-tor,AZF)微缺失检测情况.方法 对48例Klinefelter综合征患者及作为对照组的47例已婚已有生育的男性抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积.采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查Y染色体微缺失.结果 48例均未测出AZF微缺失;对照组47例样本也均未检出AZF基因微缺失,KS患者FSH和LH浓度高于对照组,KS患者睾酮浓度低于对照组.KS患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组.结论 Y染色体AZF缺失不是引起KS患者生精障碍的遗传因素.AZF缺失与KS之间可能存在不确定的关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱春晖	广西医科大学第一附属医院男性科	16	74	5.0	7.0
2	梁季鸿	广西医科大学第一附属医院男性科	58	221	8.0	11.0
3	梁世坤	广西医科大学第一附属医院男性科	38	142	7.0	10.0
4	张迅	广西医科大学第一附属医院男性科	23	95	5.0	8.0
5	梁兵	广西医科大学第一附属医院男性科	12	36	3.0	5.0
6	韦国强	广西医科大学第一附属医院男性科	23	95	5.0	8.0
7	宋卫儒	广西医科大学第一附属医院男性科	18	66	4.0	6.0