Ⅲ型糖原累积病的临床病理总结

• 作者: 代英杰 任海涛 宋红梅 赵燕环 邱正庆 郭玉璞 陈琳 魏珉
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积病 肌疾病 病理学
• 年，卷（期）: 2009,（15）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1064-1066
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3077字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.15.014

摘要

目的 总结Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)的临床及病理特点.方法 收集12例GSDⅢ型患者的临床资料,并做肌肉活检,采用常规组织学方法和组织化学方法染色,在光镜、电镜下观察.结果 12例患者均幼年起病出现肝大、低血糖相关症状,肌病表现为:乏力感、易疲劳、会走路晚、运动慢、上楼费力、运动后胸闷憋气、不能跑跳.均有空腹低血糖、氨基转移酶升高;伴肌酸激酶(CK)升高、代谢性酸中毒者各11例;9例有血脂异常;5例血乳酸升高;血尿酸升高、血浆肉碱水平减低各1例.腹部B超均示肝大;1例超声心动(UCG)改变符合心肌病,11例餐后肾上腺素刺激试验阳性.生玉米淀粉治疗对所有患者肝病症状均有效.肌肉病理改变以肌纤维空泡样变为特征;高碘酸Schiff反应(PAS)染色示糖原颗粒增多;酸性磷酸酶(ACP)染色示2例部分ACP活性明显增高;油红0(ORO)染色示6例脂滴轻度增多.结论 GSDⅢ型的临床表现多样,关注肝脏病变的同时,应重视肌肉及心肌受累情况,肌肉病理改变与肌无力程度、病程、肌酶水平的相关性不确定.