杜氏肌营养不良症(DMD)的植入前遗传学诊断

• 作者: 卢光琇 廖宏庆 张瞻 张红 李麓芸 林戈 钟昌高 陆长富 龚斐
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 杜氏肌营养不良症 单细胞巢式PCR 植入前遗传学诊断 DMD基因48号外显子缺失
• 年，卷（期）: 2009,（17）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2588-2592
• 页数: 5页
• 分类号: R.394.8
• 字数: 5720字
• 语种: 中文

摘要

目的 对杜氏肌营养不良症(ducherule muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantafton genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生.方法 针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴细胞、行体外授精一胚胎移植治疗的健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞进行扩增,建立稳定的经单细胞基因诊断DMD的方法 .再对在该中心进行超排和体外授精一胚胎移植治疗的DMD携带者的胚胎活检后完成PGD,根据诊断结果 选择健康的优质的胚胎移植入子宫.结果 携带者的单个淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.5%(95/105),健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞PCR扩增成功率为85.7%(54/63),假阳性率为0(0/28).分别对3例DMD携带者施行了植入前遗传学诊断,病例1移植了2枚未受累的优质胚胎,且成功妊娠单胎并已于2005年4月分娩了1个健康的女婴;病例2移植了2枚优良胚胎,不幸的是未能妊娠.病例3诊断为未受累的仅有的2枚胚胎因胚胎质量差而未能移植.结论 该组采用的方案可对DMD基因的48号外显子缺失突变的DMD家庭进行PGD,达到了阻断DMD惠儿出生的目的 .