Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因的突变

• 作者: 包新华 吴希如 张玉稚 曹广娜 朱兴旺 李美蓉 潘虹
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Rett综合征 细胞周期蛋白质依赖激酶类 突变 甲基化CpG结合蛋白2基因
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 224-229
• 页数: 6页
• 分类号: R72
• 字数: 4797字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.04.003

摘要

目的 了解Rett综合征(RTT)患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因(CDKL5)突变及热点突变,建立适合临床诊断的检测方法和策略.方法 对1987至2007年北京大学第一医院儿科神经专业组诊断的177例散发RTT患儿抽取外周抗凝血提取DNA,用PCR-DNA测序方法对MECP2的全部外显子进行突变筛查,如未发现突变,用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)法进行基因剂量分析.对MECP2未发现突变的患儿用变性高效液相色谱法(DHPLC)进行CDKL5突变筛查.结果 在177例患儿中发现145例MECP2突变,1例CDKL5突变,总的突变率82%.MECP2突变中错义突变频率最高(39%);其后依次为无义(28%)、移码(17%)和大片段缺失突变(14%).所有突变中8种最常见突变依次为p.T158M(13%)、p.R168X(12%)、c.806delG(7%)、p.R255X(6%)、p.R270X和p.R133C各(5%)、p.R306C(4%)、p.R106W(3%).11%的患儿存在一个或多个外显子的缺失.结论 中国RTT患儿MECP2突变谱和国外报道相似,有热点突变.c.806delG是中国人群特有的一个热点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴希如	北京大学第一医院儿科研究室	177	1145	17.0	24.0
2	包新华	北京大学第一医院儿科研究室	103	615	13.0	19.0
3	潘虹	北京大学第一医院儿科研究室	69	278	8.0	11.0
4	张玉稚	北京大学第一医院儿科研究室	11	33	4.0	5.0
5	李美蓉	晋煤集团总医院儿科	1	1	1.0	1.0
6	朱兴旺	北京大学第一医院儿科研究室	4	9	1.0	3.0
7	曹广娜	北京大学第一医院儿科研究室	11	25	3.0	4.0