非综合征性耳聋一家系分子病因学分析

• 作者: 刘新 单希征 孙勍 康东洋 张昕 王国建 袁慧军 韩东一 马丽涛
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 非综合征性耳聋 线粒体突变 氨基糖苷类抗生素
• 年，卷（期）: 2009,（36）
• 所属期刊栏目: 耳聋的病因学研究
• 页码范围: 2540-2543
• 页数: 4页
• 字数: 2323字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.36.007

摘要

目的 从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因.方法 对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接蛋白26编码基因(GJB2)全序列分析.结果 接受检测的该家系先证者(Ⅲ-5)及另一母系成员(Ⅲ-1)均携带线粒体DNA 12SrRNA C1494T突变;先证者聋前有氨基糖苷类抗生素应用史,表现为双侧重度感音神经性耳聋,携带线粒体DNA12SrRNA C1494T突变的另一母系成员(Ⅲ-1)聋前无氨基糖苷类抗生素应用史,表现为双侧中度感音神经性耳聋.GJB2基因检测未发现致病突变.结论 线粒体DNA 12SrRNA C1494T突变是氨基糖苷类抗生素致聋的原因之一,该突变致聋程度的不一致性可能与个体遗传背景不同有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张昕		59	249	9.0	15.0
2	单希征	武警总医院耳鼻咽喉头颈外科	97	417	10.0	15.0
3	孙勍	武警总医院耳鼻咽喉头颈外科	35	199	8.0	13.0
4	韩东一		30	194	9.0	13.0
5	王国建		5	48	2.0	5.0
6	马丽涛	武警总医院耳鼻咽喉头颈外科	18	100	5.0	9.0
7	袁慧军		16	177	5.0	13.0
8	康东洋		4	78	2.0	4.0
9	刘新	新疆阿勒泰市解放军第十六医院五官科	9	25	3.0	5.0